La sindrome di Down è l’alterazione cromosomica che si verifica in maniera più frequente, vediamo da cosa è causata.
La sindrome di Down è causata da un’anomalia cromosomica, le persone che hanno questa sindrome, infatti, possiedono una copia in più del cromosoma 21. Questa sindrome, infatti, è conosciuta anche come trisomia 21. Vediamo quali sono i fattori di rischio e come si manifesta questa condizione.
Sindrome di Down: cause e fattori di rischio
La sindrome ha una frequenza tra un caso su mille e un caso su duemila nati, prendendo in considerazione la popolazione generale. Questa condizione si verifica nel momento in cui c’è una trisomia del cromosoma 21 (ovvero tre copie di questo cromosoma,. Anziché due). È proprio questa copia aggiuntiva a generare le caratteristiche tipiche della sindrome. La presenza di un cromosoma in più dovuta al fatto che può capitare che i cromosomi non si dividano quando si formano i gameti.
Nella maggioranza dei casi la non disgiunzione si verifica nell’ovulo, inoltre, è stata riscontrata una correlazione con l’età della madre. In età avanzata si hanno quindi probabilità leggermente maggiori di avere un figlio con la sindrome di Down. In una piccola percentuale di casi il cromosoma in sovrannumero si presenta solo in alcune cellule, in questi casi si parla di mosaicismo, e i sintomi sono in genere meno gravi.
Come si manifesta?
I sintomi della sindrome iniziano a manifestarsi già fin dalla nascita e riguardano soprattutto un aspetto caratteristico del viso. Il volto è rotondo e piatto, gli occhi tendono ad essere “a mandorla” e le orecchie sono più piccole e si trovano più in basso. A queste caratteristiche fisiche si unisce il deficit cognitivo e complicanze che possono includere cardiopatie e malattie autoimmuni. Sebbene non esistano cure, la qualità di vita è migliorata ed è però importante che le persone con la sindrome di Down vengano seguite in tutte le fasi di crescita. È necessario quindi ricorrere a terapie adeguate e riabilitative per migliorare le capacità cognitive, motorie e di comunicazione.
